摘要：1病例报告患者,31岁,双胎妊娠,孕25+4周,因要求行胎儿选择性终止妊娠于2016年4月5日由外院转入本院。患者平素月经规律,无痛经,G2P1,本次系自然妊娠。孕12周外院建卡定期产检,因夫妇双方均为β-地中海贫血携带者,孕19+周于外院行羊水穿刺检查,结果回示:双胎儿染色体核型均为46,XX,双胎之一β-珠蛋白基因CDs41/42位点杂合突变,另一胎儿β-珠蛋白基因CDs41/42位点、CD17位点双重杂合突变。

关键词：选择性终止妊娠 双胎妊娠 染色体核型 双胎儿 病例报告 

单位：四川大学华西第二医院妇产科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室; 四川成都610041