Floating-Harbor综合征1例并文献复习

摘要：Floating-Harbor综合征(FHS)是由于SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病。该文报道1例FHS患儿的临床特点。患儿为11岁7个月的男孩,因发现身材矮小8年余就诊。患儿表现为特殊面部特征(三角脸、嘴唇薄、长睫毛)、骨骼畸形(手指弯曲)、语言表达障碍、骨龄落后。基因检测显示SRCAP基因存在新发c.7330C>T(p.R2444X)杂合突变。根据患儿特征性的临床表现及基因检测结果,患儿确诊为FHS。FHS临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于FHS患儿的临床诊断。

关键词：srcap基因 儿童 

单位：保定市儿童医院/保定市儿童呼吸消化疾病临床研究重点实验室; 河北保定071000; 国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院/儿科学重点学科内分泌遗传代谢中心; 北京100045