摘要：【目的】探讨JAK—STAT通路中瘦素（Leptin，LEP）和信号转导子和转录激活子5a（Signal transducers and activators of transcription，STATSa）基因在崂山奶山羊群体中的遗传变异、交互作用及与生产性状的关联性。【方法】以174只崂山奶山羊泌乳母羊为实验群体，其中89只来自种羊场，有完整的产奶量记录；85只来自育种户。利用DNA混池测序和候选基因直接测序技术检测LEP基因外显子2、外显子3和STAT5a基因外显子10、外显子16在该群体中的多态性，并采用最小二乘法分析了多态性位点与乳成分、校正产奶量、生长性状的关联效应。【结果】在所研究的群体中，LEP基因外显子2、3和STAT5a基因外显子10、16上均不存在多态性。LEP基因内含子2上存在一个A—G的单核苷酸替换，对于泌乳和生长性状而言，模型和场别效应均达到显著水平，该位点对育种场中校正产奶量和尻宽、育种户中体高有显著（P〈0．05）或极显著（P〈0．01）影响；STAT5a基因内含子9上存在A—G的单核苷酸替换和T—C的单核苷酸替换，这两个突变为连锁突变，对泌乳性状没有显著影响（P〉0．05），对整个群体体长和胸围有显著（P〈0．05）影响，对育种户胸围有极显著（P〈0．01）影响。【结论】在崂山奶山羊中发现候选基因LEP和STATSa存在多态性，相互之间没有交互作用，L393位点对育种场中校正产奶量和尻宽、育种户中体高有显著效应，S163／$206位点对整个群体的体重、体长和胸围，对育种户胸围有显著效应。因此，LEP和STAT5a基因可以作为崂山奶山羊产奶量及部分生长性状的遗传标记。

关键词：崂山奶山羊 lep基因 stat5a基因 泌乳性状 生长性状 

单位：山东农业大学动物科技学院 山东泰安271018 山东省济南市畜牧技术推广站 山东长清250300