摘要：目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）A1298C突变与缺血性脑血管病发病的相关性。方法选取病例组470例，对照组495例，利用TaqMan—MGB探针PCR基因分型方法进行基因分型。结果病例组A1298C突变的C等位基因频率为13．1％，对照组为11．2％，2组相比较差异无统计学意义（X^2=1．588，P=0．208，OR=1．192，95％CI0．907～1．568）；病例组与对照组A1298C多态基因型频率AA、AC、CC分别为75．3％、23．2％、1．5％及78．2％、21．2％、0．6％，AC型（X^2=0．547，P=0．459，OR=1．121，95%CI0．828-1．520）、AC＋CC型（X^2=1．108，P=0．292，OR=1．174，95%CI0．8711．584）A1298C突变在2组间的分布无明显差异。结论MTHFR基因A1298C多态性的分布具有种群和地域差异，河南汉族人群A1298C突变与缺血性脑血管病无显著相关性。

关键词：缺血性脑血管病 甲基四氢叶酸还原酶 a1298c 遗传多态 

单位：河南焦作市人民医院神经内科 焦作454000 郑州大学基础医学院细胞生物与遗传学教研室 郑州450052 郑州大学医学院附属第一医院神经内科 郑州450052