摘要：目的探讨以癫癎为首发表现的小儿结节性硬化症的临床及影像学特点。方法按美国全国结节性硬化症1998年诊断标准,对16例结节性硬化症患儿的临床资料进行分析。结果 16例患儿中起病年龄〈2岁14例（87.5%）;全部患儿均以癫癎发作为首发症状,有皮肤表现者15例（93.75%）,以色素脱失斑最多见,智力低下者8例（50%）;全部患儿均有脑CT或MRI改变。结论癫癎、特殊的皮肤损害为本病的主要临床特征,脑CT或MRI检查有助于明确诊断。

关键词：结节性硬化症 癫癎 小儿 ct mri 

单位：河南永城市第五人民医院儿科 永城476600 徐州医学院附属医院儿科 徐州221000