摘要:目的研究一个进行性肌阵挛癫家系的临床特点、遗传性特征并复习文献。方法搜集并整理一个进行性肌阵挛癫家系患者临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传性特征。结果该家系呈母系遗传,先证者表现为进行性肌阵挛癫发作,同时伴有近端肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱。肌电图提示肌源性改变,头颅磁共振提示皮层萎缩,该家系中除先证者外其他患者均在发病后6~8a死亡,预后差。结论该进行性肌阵挛癫家系很可能为线粒体脑肌病的肌阵挛癫伴破碎红细胞纤维(MERRF)型,确诊有待进一步的肌肉活检和基因诊断。
关键词:临床特点 遗传学
单位:河南省人民医院神经内科 郑州450003
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