摘要：目的联合多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)和短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因连锁分析检测SMN1基因,分析父母及患者的遗传关系以提高携带者检出率。方法收集先证者及家系成员的资料,采用MLPA对先证者及其直系亲属SMN1基因的第7外显子及8外显子进行拷贝数检测,并对其家系进行STR分析。结果确诊的2例患儿均为SMN1基因第7和8外显子纯和缺失,母亲为携带者,父亲为"2+0"携带者,家系2胎儿为携带者。结论 MLPA能检测SMN基因外显子突变情况,STR连锁可分析风险染色体的来源,所以STR连锁分析能发现MLPA检测不到的携带情况。将两种方法结合可以减少对携带者的误判,为高危胎儿的受累风险提供准确遗传咨询。

关键词：脊髓性肌萎缩症sma smn1基因 基因缺失 

单位：四川彭州市人民医院 四川省医学科学院四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室 川北医学院 遵义医学院