摘要：甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的病种,主要因甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）缺陷及其辅酶钴胺素（维生素B12）代谢缺陷引起。以精神症状初发的甲基丙二酸血症,鉴别诊断困难。本文旨在详细阐述该案例的诊治过程,并进行文献复习。

关键词：精神症状 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 甲钴胺 有机酸代谢 

单位：郑州大学第一附属医院神经内科; 河南郑州450052