摘要：目的探讨一个海南黎族全面性癫痫伴热性惊厥附加症（Generlized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS ＋ ）家系的临床特点及致病基因突变分析。方法调查该家系，对其临床资料进行回顾性分析；采集该家系6名成员的静脉血并抽提其基因组DNA，采用PCR—DNA直接测序对先证者进行SCN1A基因突变分析。结果该家系呈不完全外显常染色体显性遗传，共3代22人，其中8例患者，均于2～4岁出现热性惊厥，6～7岁后发作消失，智能及发育正常，血生化、染色体分析及头颅CT未见异常；Ⅲ3（先证者）7岁后出现了无热惊厥，脑电图可见到癫痫波发放；Ⅲ10脑电图有癫痫波发放，但临床无癫痫发作，为亚临床患者；SCN1A基因分析未发现致病突变。结论该黎族GEFS＋具有临床和遗传异质性，排除了SCN1A是该家系致病基因的可能。

关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 突变分析 家系 黎族 scnla基因 

单位：湖南省老年医院神经内科 长沙410016 中南大学湘雅医院神经内科 中南大学湘雅医学院附属海口医院