摘要：Turner综合征(TS)是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致,以身材矮小、性腺发育不良、特殊面部及躯体特征为主要表现,可出现先天性心血管异常、肾畸形、眼或耳异常、自身免疫性疾病及特殊的神经心理问题等。TS表现个体差异大,核型复杂,涉及多个学科,不典型者易延误诊断或漏诊。为提高认识,现结合我院诊治的不同核型TS患者2例,并进行文献复习。

关键词：turner综合征 自身免疫性疾病 身材矮小 不典型者 x染色体 

单位：浙江衢州市柯城区人民医院内分泌科; 324000