摘要：NADH－细胞色素b5还原酶（简称b5R），是一种在体内广泛分布，具有重要生理功能的氧化还原酶类。bSR基因突变可导致bSR酶活性的降低，而bSR缺陷将导致隐性先天性高铁血红蛋白血症（RCM）。本文就bSR研究的某些进展及与RCM的关系作一介绍。

关键词：隐性先天性高铁血红蛋白血症 

单位：第二军医大学福州总院临床学院实验科 福州350025 解放军第180医院 泉州362000