1．FISH的原理 荧光原位杂交技术（FISH：fluorescence in situ hybridization）是原位杂交技术的一个分支，是一种高度灵敏、高特异性以及分辨率强的基因和染色体分析技术，它通过标记核酸探针（已知碱基顺序）与细胞内的末知待测的核酸按碱基互补配对原则进行特异性原位结合（即杂交），然后通过荧光显色，直接观察和确定细胞核中或染色体上的...
骨形成蛋白（bone morphogenetic proteins，BMPs）是一种分泌型糖蛋白，现已发现20多种BMPs。BMPs具有多种生物学功能，参与胚胎时期骨组织的形成和发育、成年骨缺损修复及机体某些骨疾患的发生过程，并且在脂肪组织、肾脏、肝脏、骨骼及神经系统的形成发育中起重要作用。
NADH－细胞色素b5还原酶（简称b5R），是一种在体内广泛分布，具有重要生理功能的氧化还原酶类。bSR基因突变可导致bSR酶活性的降低，而bSR缺陷将导致隐性先天性高铁血红蛋白血症（RCM）。本文就bSR研究的某些进展及与RCM的关系作一介绍。
在遗传关联研究中，识别SNP交互对研究复杂疾病的易感性有重要作用。多因子降维法（multifactor dimensionality reduction，MDR）可以用来识别多位点基因型与疾病的关系，但容易出现假阳性错误。为此，本文提出基于优势比的多因子降维法（oddsratio—multifactor dimensionality reduction，OR—MDR），将优势比作为量化指标研究SNP交互对疾病...
目的探讨P16、脆性组氨酸三联体（FHIT）基因启动子异常甲基化及高危HPVDNA与宫颈病变恶性程度的相关性及三者联合检测的的临床意义。方法采用巢式甲基化特异性PCR方法检测26例宫颈癌及35例宫颈上皮内瘤变患者（CIN）P16、FHIT的甲基化状态，同时测定其高危HPVDNA并与43例无上皮内瘤变患者作对照，分析三者联合检测的临床诊断价值。结果宫颈癌患...
目的研究磷酸化AKt（pAKt）在不明原因性不孕症妇女着床期子宫内膜的表达变化及意义。方法收集18份原发性不孕症、不明原因性不孕症妇女黄体中期子宫内膜组织作为研究对象，并收集30份继发性不孕症、双侧输卵管阻塞患者黄体中期子宫内膜组织作为对照。用SP免疫组化法确定两组患者子宫内膜pAKt与白血病抑制因子（UV）的组织学定位及半定量表达。...
目的探讨性分化与发育异常的细胞与分子机理，并为临床提供明确的诊断。方法对性分化与发育异常36例患者外周血淋巴细胞进行常规染色体培养的同时行SRY基因检测。结果36例患者中Turners12例，SRY＋10例，SRY-2例；单纯女性性腺发育不良7例，SRY＋5例，SRY-2例；47，XXY综合征3例．SRY＋2例，SRY—1例；单纯睾丸发育不全（46，XY）7例SRY＋5例，S...
目的研究解脲支原体（UU）感染在男性不育症患者中的意义以及对其培养法和荧光定量PCR两种方法检测结果进行比较分析。方法对342例男性不育症患者和198例对照组同时进行UU培养和荧光定量PCR检测，培养法同步伴有药物敏感试验的结果。结果在不育症患者中培养法和荧光定量PCR检测UU的阳性率分别为43．0％和55．8％，在对照组中则分别为25．3％和29...
目的检测卵巢上皮性癌中死亡相关蛋白激酶的表达及与病理分期、细胞分化程度、淋巴转移的相关性。方法用免疫组化SP法检测正常卵巢组织、良性卵巢上皮性肿瘤及卵巢上皮性癌中DAPK的表达水平。结果卵巢上皮性癌中DAPK的阳性表达率51．61％，明显低于正常卵巢组织（100％）和良性卵巢上皮肿瘤（80．96％），P〈0．05。研究还发现DAPK低表达与卵巢...
目的观察血清肌钙蛋白Ⅰ在HELLP综合征疾病中的含量和变化规律，探讨HELLP综合征时心肌损伤的程度和临床价值。方法对38例HELLP综合征患者心肌肌钙蛋白Ⅰ（cTnI）的含量进行测定，并动态观察重症患者随病情变化规律，动态观察心肌受损程度。结果HELLP综合征组与正常孕妇组比较，P〈0．01，有非常显著差异。HELLP综合征组肌钙蛋白Ⅰ明显高于正常...
目的了解目前轮状病毒在太原地区的流行现状。方法用聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对2003年11月至2004年3月采自山西省儿童医院的204腹泻标本进行了核酸检测。结果204份标本中，检出A组轮状病毒128份，占62．7％，其中长型106份（82．8％），短型22份（17．2％）；还有113份标本有另一条核酸带，其中单纯感染的有47份，占41．6％；与轮状病毒混合感染...
目的探讨初诊PKU患者血清内微量元素铁、铜、锌的变化及与高苯丙氨酸的关系。方法采用分光光度法测定27例PKU患儿及42例正常儿童血清内的铁、铜、锌含量，用HPLC法测定血清内的苯丙氨酸浓度并对两者进行分析比较。结果PKU患儿血清铁、锌明显低于正常时照，血清铜无显著性差异。血清锌的水平与患者体内苯丙氨酸浓度有关。结论PKU患儿体内存在微量...
目的通过研究染色体多态性进一步了解其对不孕不育及自然流产的影响。方法对1409例门诊病人进行染色体核型分析。结果45例染色体多态性中9号臂间倒位21例，占46．7％；15ps＋5例，占11．1％；小Y8例；大Y7例，16号染色体和1号染色体次缢痕增加各2例。结论染色体多态性可能与不孕不育及自然流产具有相关性，临床医生在遗传咨询中应重视。
目的研究无精子症和少精子症患者与Y染色体位点缺失的相关性，建立Y染色体微缺失的分子诊断方法。方法采用多重PCR技术对53例染色体核型正常的无精子症和少精子症患者以及5例正常男性的无精子因子（azoospermia factor，AZF）区域的6个STS位点进行检测。结果5例精液正常男性未检出Y染色体微缺失；53例患者中6例有AZF区域的微缺失，总缺失率为11...
目的为了降低出生缺陷，提高出生人口素质，探讨不良生育史和生长发育不良等情况与染色体异常的关系。方法对3869例遗传咨询者进行外周血染色体检查。结果共有249例染色体异常，阳性率为6．4％，易位和性染色体异常是最常见的染色体异常类型。结论染色体异常是造成生长发育异常、自然流产、不育不孕、月经不调、生育畸胎与智碍儿的重要原因之一...
自1982年以来共有5598例遗传咨询者在我科进行了外周血淋巴细胞培养及染色体分析，检查出性染色体异常94例，占1．68％，其中染色体数目异常43例，结构异常13例，嵌和体29例，真两性畸形9例。性染色体异常可以导致原（继）发性闭经、无精子症、性分化异常、自然流产等症状。在临床工作中，对于有以上症状的患者进行外周血淋巴细胞培养染色体分析...
目的探讨各类性染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果9622例作染色体检查的患者中检出138例染色体异常核型，其中男性性染色体异常核型108例，核型46，XX男性反转综合征8例，核型46，XY女性反转综合征6例，女性性染色体异常共计30例，患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常，不育、流产、...
目的通过较大样本的人群血清学筛查，建立各孕周AFP、F—B—HCG的中位数，并探讨高危人群范围。方法对8341例孕14—21^＋6周孕妇，采用时间分辨荧光免疫系统进行血清标志物检测，通过特殊软件进行风险计算，得出高危孕妇，并对其进行产前诊断。并利用非线性加权回归模型计算并建立各孕周的AFP、F—B—HCG的中位数。结果筛查出唐氏综合征高危485...
目的探讨染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本，对681例男性不育患者进行染色体G显带核型分析。结果发现异常染色体核型28例，占不育患者总数的4．11％，其中性染色体数目、结构异常者21例，常染色体异常者7例。结论染色体变异对男性生育有重要影响，对久治不愈的不孕不育患者应检查染色体以排除染色体畸...
目的对襄樊地区560例遗传优生咨询者进行细胞遗传学分析和研究，探讨妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发闭经者染色体变化的特点和意义，探索染色体多态变异的遗传学效应。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本，G显带技术进行细胞遗传学分析。结果560例遗传优生咨询者染色体异常检出率为9．64％（54／560）。54例异...
染色体平衡易位虽然引起染色体片段位置的改变，但基因总数并没丢失，一般情况下不会引起明显的遗传效应。但如果平衡易位携带者与正常人婚配，由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生不平衡的配子，这些配子与正常配子结合就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生。因此检出携带者，进行有效的遗传咨询，指导二胎生育，防止染色体患...
罗伯逊易位在新生儿的出现率约为千分之二，也是最常见的人类染色体异常，这种核型只涉及人类核型中的D和G组染色体，在同源和／异源的端着丝粒染色体之问通过着丝粒融合或者着丝粒附近的断裂和重接丽形成的。大多数的罗伯逊易位包含两条非同源染色体，其中最常见的13q14q，其次是14q21q，他们的发生率分别占罗伯逊易位的73％和10％。
病例：例1：女，17岁，因无月经来诊治。母亲介绍，出生时体重2kg，母乳喂养，但体质差，经常生病。查：身高135cm，体重32kg，儿童型脸，发际不低，无颈蹼，甲状腺（-），心肺（-），双侧乳头距离较宽，乳房未发育，双肘外翻，腹部未发现异常，外阴无阴毛，未发育。X光检查：骨龄与年龄相符，骨龄未闭，其余未发现异常。盆腔B超发现：子宫为始...
病例：4号染色体短臂部分缺失综合征即Wolf—Hirschhorn综合征，临床上少见。现报道一例4p-综合征，该患者来自我院新生儿科。
制备出高质量的外周血染色体标本对染色体病的诊断和细胞遗传学研究起着至关重要的作用。长期以来，人们一直在期盼着有一种十分稳定的染色体制片方法出现。造成染色体标本不理想的最关键原因是细胞质对染色体的包裹，一旦染色体周围的细胞质十分明显，染色体分散不佳，G显带就会出现带纹不清或根本无带纹。
目的通过探讨胎儿生长受限脐血中甲状腺激素的变化，探讨其发病机制以提出新的治疗方法。方法采用化学发光免疫分析法，测定正常足月妊娠30例和足月妊娠FGR30例脐血及母体中甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）、游离T3（PT3）、游离T4（FT4）、促甲状腺素（TSH）水平。结果FGR组脐血以及母体中T4、FT4显著下降（P〈0．01），TSH明显升高（P...
目的探讨妊娠高血压综合征（PIH）患者不同尿蛋白排泄状态下血浆蛋白和血脂代谢特点，了解血浆蛋白和血脂代谢紊乱与尿蛋白的关系。方法将125例PIH患者根据24h尿蛋白定量分成3组：轻度蛋白尿组30例，尿蛋白0．1～0．5g；中度蛋白尿组59例：尿蛋白0．5～4g；重度蛋白尿组36例：尿蛋白≥4g。同时选择无妊娠合并症的健康孕妇43例作为正常妊娠组。检...
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