摘要：目的探讨各类性染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果9622例作染色体检查的患者中检出138例染色体异常核型，其中男性性染色体异常核型108例，核型46，XX男性反转综合征8例，核型46，XY女性反转综合征6例，女性性染色体异常共计30例，患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常，不育、流产、死胎或畸胎史。结论凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者，进行细胞遗传学分析，可确定病因和类型，为治疗提供依据。

关键词：性染色体 遗传学 性腺 

单位：无锡市妇幼保健院优生实验室 江苏214002