摘要：自1982年以来共有5598例遗传咨询者在我科进行了外周血淋巴细胞培养及染色体分析，检查出性染色体异常94例，占1．68％，其中染色体数目异常43例，结构异常13例，嵌和体29例，真两性畸形9例。性染色体异常可以导致原（继）发性闭经、无精子症、性分化异常、自然流产等症状。在临床工作中，对于有以上症状的患者进行外周血淋巴细胞培养染色体分析，有针对性的进行医学干预，可以达到很好的临床效果。

关键词：染色体 异常核型 嵌和体 畸形 闭经 

单位：山东省潍坊市人民医院中心实验室 261041