摘要：目的 探讨线粒体三功能蛋白酶（ MTP）α亚单位G1528C基因突变,在重度子痫前期及溶血、肝酶升高和低血小板计数（HELLP综合征）孕妇及其新生儿中的携带情况.方法 北京地区汉族重度子痫前期（子痫前期组）孕妇及其新生儿130例（其中合并肝损害18例）,HELLP综合征（HELLP组）孕妇及其新生儿10例,同期无妊娠期特发性肝损害等并发症及其他代谢性疾病的正常孕妇90例及新生儿560例作为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析3组孕妇外周血及其新生儿脐血中MTPα亚单位G1528C基因突变的携带情况.实验中阳性对照标准为西方白种人的G1528C杂合子标本.结果 3组孕妇外周血及其新生儿脐血中的MTPα亚单位G1528C基因电泳图中均无与阳性对照标本中相应分子质量的条带出现.结论 MTP的α亚单位G1528C基因突变可能不是北京汉族人种常见的突变位点; MTP缺陷在北京汉族人与西方白种人之间可能存在着种族差异.

关键词：先兆子痫 酰基coa脱氢酶 长链 突变 

单位：北京大学第三医院妇产科; 100083; 第一医院妇产科; 首都医科大学附属北京妇产医院产科; 北京市海淀区妇幼保健院产科