摘要：家族性高胆固醇血症（familial hypercho].esterolemia, FH）是一种低密度脂蛋白受体（LDL—R）缺陷的常染色体显性遗传性疾病，其分子基础是位于19号染色体19p13．2位点上的LDL—R基因突变，导致LDL—R不能表达!戈者结构功能异常，从而引起血浆低密度脂蛋白水平升高，导致以高胆固醇血症和早发的动脉粥样硬化为临床特征的一种脂代谢异常

关键词：家族性高胆固醇血症 文献复习 常染色体显性遗传性疾病 低密度脂蛋白受体 妊娠 

单位：河北医科大学第二医院产科 石家庄050000