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家族性淀粉样变性多发神经病家系的产前基因诊断一例并文献复习

朱海燕 王皖骏 朱瑞芳 杨滢 何琳琳 中华妇产科 2011年第11期

摘要:家族性淀粉佯变性多发神经病(iimdlialamyloidpolyneuropathy。FAP)是以细胞外特异性淀粉样物质聚集、主要累及外周神经和自主神经系统为特征的常染色体{ll!.性遗传性神经系统疾病。,是具有广泛种族分部的家族性综合征。FAP的临床症状多样,主要农现为进行性的周同运动神经和感觉冲经障碍,以及自主神经功能异常,可出现肾病综合征、充岍陛心功能衰竭、心律火常等。

关键词:淀粉样变性产前基因诊断家族性神经病文献复习

单位:南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科 南京210008

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