摘要：结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传病，患病率约1／1万-1／3．1万，其临床主要特征为面部皮脂腺瘤、皮肤色素脱失斑、癫痫发作和智能减退。目前已确定有2个基因与TSC有关。TSC1（hamartin）位于染色体9q34，包含23个外显子，TSC2（tuberin）位于染色体16p13．3，包含41个外显子。TSC1及TSC2基因被认为是肿瘤抑制基因。结节性硬化症肺部受累非常罕见。现报道2例并应用聚合酶链反应（PCR）及单链构象多态性（single strand conformation polymorphism，SSCP）进行基因突变分析。

关键词：基因突变分析 结节性硬化症 肺部受累 常染色体显性遗传病 临床 

单位：浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科; 杭州310003; 浙江大学医学院附属儿童医院神经科