摘要：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）是以睡眠时反复上气道塌陷导致打鼾、频繁呼吸暂停及呼吸浅慢、低血氧和睡眠中断、白天嗜睡为主要表现的一种疾患。流行病学调查表明，OSAHS可累及10％的中年男性和5％的中年女性，是一种常见病。OSAHS是心脑血管疾病的重要危险因素，而后者正是目前全球第一位的死亡原因。OSAHS具有明显的家族聚集性，是一种由多个基因和环境因素共同作用引起的复杂多基因遗传性疾病。研究OSAHS遗传规律，识别和克隆OSAHS易感基因，将从根本上阐明OSAHS的遗传本质，揭示OSAHS的发病机制，并将对该病易患者的早期检出及预防，提高治疗水平产生重大影响，尤其是OSAHS易感基因一旦确认后，研制出能调控这些基因表达的药物，有望在基因转录水平上实行病因治疗。因此，OSAHS的遗传研究，近年受到了国内外学者的关注，

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 遗传规律 多基因遗传性疾病 osahs 基因转录水平 

单位：北京大学第三医院呼吸科; 100083