摘要：目的探讨5-羟色胺2A、2C受体基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的相关性，寻找与OSAHS发生有关的基因型。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法，对65例OSAHS患者（OSAHS组）及54例健康对照组5-羟色胺2A受体T102C、A1438G和2c受体G796C位点的基因多态性进行检测，比较两组基因型分布及等位基因频率的差异，分析基因型与OSAHS患者多导睡眠图参数及肥胖指标的相关性。采用方差分析、Fisher检验、t检验、X^2检验进行统计学分析。结果两组5-羟色胺2A受体T102C和2c受体G796C位点的基因型分布及等位基因频率无明显差别；OSAHS组5-羟色胺2A受体T102C位点TF、TC、CC基因型和T、C等位基因频率与健康对照组无明显差别；OSAHS组5-羟色胺2C受体G796C位点男性G、C半合子型，女性GG、GC基因型和G、C等位基因频率与健康对照组无明显差别；OSAHS组5-羟色胺2A受体A1438G位点的AA基因型和A等位基因频率[63．1％（41／65）、74．6％（97／130）]明显高于健康对照组[27，8％（15／54）、40．7％（44／108）]；OSAHS组AA型的阻塞性呼吸暂停低通气指数[（40±9）次／h]明显高于AG、GG型[（25±9）次／h、（20±11）次／h]，AA型的最长呼吸暂停时间[（94±10）S]明显长于AG、GG型[（88±9）S、（75±12）S]，AA型最低血氧饱和度[（69±12）％]明显低于AG、GG型[（78±10）％、（80±9）％]，3种基因型的体重指数、颈围和腰臀比无明显差别。结论5-羟色胺2A受体T102C和2C受体G796C位点的基因多态性可能与汉族人群OSAHS的发病无关，5-羟色胺2A受体A1438G位点的AA基因型可能与汉族人群OSAHS的发病有关，A等位基因可能是易感基因。

关键词：睡眠呼吸暂停 阻塞性 血清素 

单位：武汉大学人民医院呼吸科; 430060; 湖北省大冶市第三人民医院呼吸科