摘要：淋巴管肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种比较罕见的疾病，几乎所有的病例均发生于女性，以育龄期女性为主，平均诊断年龄40岁左右。肺脏是LAM的主要受累器官，典型表现为双肺弥漫性囊性改变。早期症状轻微，随着疾病的进展，肺功能进行性恶化，目前缺乏有效的治疗方法。散发的LAM发病率大约为总人口的百万分之一，但在遗传性疾病结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）的女性患者中，LAM的发病率很高（26％～39％）。

关键词：淋巴管肌瘤病 诊断年龄 治疗方法 遗传性疾病 育龄期女性 

单位：中国医学科学院北京协和医院呼吸科 100730