摘要：目的了解家族性甲状腺功能减退症的临床表现、生化检查及治疗随访情况。方法回顾性分析2003年7月至2018年12月采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿促甲状腺激素(TSH)水平筛查CH的资料;阳性召回的可疑患儿采用化学免疫发光法测定血清甲状腺功能,对确诊为家族性甲状腺功能减退症患儿的临床资料及治疗随访结果进行总结分析。结果 15年来共筛查新生儿1 658 780例,确诊家族性甲状腺功能减退症患儿63例,分别来自32个家系,患病率为1/26 330。早期接受治疗并正规服药的家族性甲状腺功能减退症患儿有58例,除外1例家族性矮身材,其余57例末次随访其体格和智力水平均在正常范围内。随访满2年及以上的56例家族性甲状腺功能减退症患儿中,23例(41.1%)为暂时性甲状腺功能减退,33例(58.9%)为永久性甲状腺功能减退。结论新生儿筛查可早期诊断家族性甲状腺功能减退症,早期替代治疗后体格及智力发育可达正常;遗传因素可能是家族性甲状腺功能减退症的分子学机制。

关键词：先天性甲状腺功能减退症 家族性 新生儿筛查 智力发育 

单位：徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心; 221009; 青岛大学医学院附属医院产前诊断中心; 266003