摘要：目的探讨人类白细胞抗原（HLA）-DRB1、DQB1基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关联。方法采用病例-对照的研究方法,应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）技术对226例新疆维吾尔族肺结核病患者（肺结核病例组）和231例新疆维吾尔族健康对照者（健康对照组）进行HLA-DRB1、DQB1基因分型,比较其等位基因频率（GF）,并计算其比值比（OR）。结果 1.肺结核病例组中HLA-DRB1＊11基因频率显著高于健康对照组,2组的GF分别为4.5%、1.1%,差异有统计学意义（OR=4.388、95%CI=1.618~11.905、Pc〈0.05）;肺结核病例组中HLA-DRB1＊04基因频率显著高于健康对照组,2组的GF分别为12.8%、8.4%,但P值经过校正后差异无统计学意义（OR=1.686、95%CI=1.060~2.684、Pc〉0.05）。2.肺结核病例组中HLA-DQB1＊0201基因频率显著高于健康对照组,2组的GF分别为40.1%、19.2%,差异有统计学意义（OR=3.379、95%CI=2.302~4.960、Pc〈0.05）;肺结核病例组中HLA-DQB1＊0301/4基因频率显著低于健康对照组,2组的GF分别为6.2%、10.3%,但P值经过校正后差异无统计学意义（OR=0.561、95%CI=0.334~0.941、Pc〉0.05）。结论 HLA-DRB1＊11、DQB1＊0201等位基因与新疆维吾尔族人群结核病强相关,DRB1＊11、DQB1＊0201可能是其易感基因。

关键词：结核 肺 多态现象 遗传 疾病遗传易感性 

单位：河南开封市疾病预防控制中心 开封475000 石河子大学新疆地方与民族高发病教育部重点实验室 石河子832002