摘要：目的探讨中国汉族结核病患者N-乙酰基转移酶2（NAT2）基因分布特征。方法应用PCR-DNA测序技术测定外周血淋巴细胞基因组NAT2基因的特定序列,分析常见位点的单核苷酸突变,并与文献报道的中国其他地区健康人群NAT2基因多态性进行比较。结果对155例汉族结核病患者NAT2基因的特定序列进行了测定,NAT2等位基因频率分别为：NAT2＊4（50.7%）,NAT2＊5A（0.6%）,NAT2＊5B（4.8%）,NAT2＊5C（1.0%）,NAT2＊6（28.7%）,NAT2＊7（14.2%）;共检测到NAT2＊4/4、NAT2＊4/5A、NAT2＊4/5B、NAT2＊4/5C、NAT2＊4/6、NAT2＊4/7、NAT2＊5B/6、NAT2＊5B/7、NAT2＊6/6、NAT2＊6/7、NAT2＊7/7 11种基因型,根据基因表型的代谢速度将其分为快型（NAT2＊4/4）、中间型（NAT2＊4/5A、NAT2＊4/5B、NAT2＊4/5C、NAT2＊4/6、NAT2＊4/7）、慢型（NAT2＊5B/6、NAT2＊5B/7、NAT2＊6/6、NAT2＊6/7、NAT2＊7/7）3类,出现频率分别为：23.2%,54.9%（1.3%,3.2%,1.9%,34.9%,13.6%）,21.9%（1.9%,4.5%,5.8%,9.0%,0.6%）;结核病患者与健康人群间的代谢速度分型频率差异有统计学意义（2χ=11.93,P〈0.01）。结论中国汉族结核病患者NAT2的基因表型以中间型为主要存在形式（占54.9%）,NAT2的基因型分布可能与结核病易感性有关。

关键词：多肽现象 遗传 汉族 

单位：广州市胸科医院 广州510095 广州医学院 广州510180