摘要：目的 研究探讨怀有先天性心脏病胎儿的孕妇叶酸代谢通路基因的多态性,及其与先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）易感性之间的关系。方法 按照纳入标准收集产前诊断B超彩色多普勒心动图诊断先天性心脏病320例,抽取外周静脉血,采用PCR-RELP方法检测MTHFR677位点和MTHFR1298位点的基因多态性。结果 （1）基因位点多态性：对照组和病例组的C和T等位基因、A和C等位基因,2组差异均有统计学意义（χ^2=16. 589,P 〈0. 001;χ2=5. 078,P=0. 020）。（2）基因型多态性：对照组和病例组的CC、CT、TT基因型,2组差异有统计学意义（χ^2=15. 282,P 〈0. 001）,对照组和病例组的AA、AC、CC基因型2组差异无统计学意义（χ2=5. 092,P=0. 080）。（3）分层研究中：在法洛四联症小组,病例组的CC、CT、TT基因型及AA、AC、CC基因型同对照组差异均存在统计学意义（χ^2=7. 794,P=0. 020;χ^2=8. 998,P=0. 010）;在室间隔缺损小组,病例组的CC、CT、TT基因型同对照组差异存在统计学意义（χ^2=10. 407,P 〈0. 001）,而AA、AC、CC基因型同对照组差异无统计学意义（χ^2=0. 667,P=0. 720）。结论 母亲MTHFR C677T多态性与子代先心病发生相关,且分层研究中提示母亲MTHFR C677T多态性与子代法洛四联症、VSD发生相关。另研究结果示病例组和对照组MTHFR A1298C基因型虽然无明显差异,但等位基因A/C差异有统计学意义,提示等位基因A/C为子生CHD的一个危险因素。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶 先天性心脏畸形 基因多态性 

单位：温州市中心医院妇产科; 浙江温州325000; 温州市中心医院超声科; 温州市产前诊断中心实验室; 浙江温州325000; 杭州市儿童医院内三科; 浙江杭州311000; 浙江大学医学院附属儿童医院康复科; 浙江杭州310003