摘要：囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病，目前已发现的CFTR基因突变大约有2000个，其中F508del突变是导致CF的最常见病因；tezacaflor和ivacaftor是两个靶向药物，

关键词：囊性纤维化跨膜电导调节因子 基因突变 临床试验报告 联合治疗 双拷贝 

单位：