摘要：答：串联质谱仪应用于遗传代谢病筛查诊断，检测速度快，2min就可以检测一个标本，主要检测有机酸、氨基酸和脂肪酸代谢障碍等疾病，一次检测即可实现30多种疾病的同时诊断，成本相对较低，是大范围筛查的首选工具。根据串联质谱筛查结果可进行进一步的检查，包括GC／MS尿筛查、酶学检查和基因学检查。

关键词：串联质谱仪 遗传代谢病 筛查诊断 气质联用仪 酶学检查 

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