摘要：胶滴状角膜营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传病，可导致视力严重障碍甚至失明。此病与1号染色体M1S1基因突变有关，发病机制不清。角膜移植为目前恢复视力的唯一治疗手段。文中对M1S1基因的发现和突变及可能的致病机制与治疗的最新进展进行了综述。

关键词：角膜营养不良 遗传性 类淀粉样物 胶滴状角膜营养不良 m1s1基因 

单位：浙江大学医学院附属邵逸夫医院; 浙江杭州310016