摘要：目的：探讨临床标本全基因组测序中体细胞突变测定技术的应用。方法：对1例手术切除的腹膜间皮瘤肿瘤组织和其癌旁组织进行了第二代全基因组测序，并将结果与人类基因组数据库的参考序列进行比对。结果：发现639717个肿瘤组织和癌旁组织细胞共有的单核苷酸变异（single nucleotide variation，SNV），20302个肿瘤组织独有的SNV和2185个癌旁组织独有的SNV，还有223个位点，在肿瘤组织和癌旁组织以及人类基因组参考序列三者之间均不相同。结论：仅仅对个体2种组织样本和人类基因组参考序列比对，尚不能准确定位病变细胞的所有体细胞突变。因此，建立个体出生时的全基因组序列或预留出生时的DNA样本有助于排除正常组织体细胞突变的干扰。

关键词：基因组 体细胞突变 分析 基因组序列比对 测序 

单位：华中科技大学同济医学院; 湖北武汉430030; 余姚人民医院; 浙江余姚315400; 浙江大学浙江加州国际纳米技术研究院; 浙江杭州310058; 浙江大学药学院; 浙江杭州310058