近几年，国内儿科内分泌与遗传代谢病的临床诊治和研究进展迅速，推出了一些疾病的诊断建议或诊治规范，对疾病病因的分子机制和病理生理研究更为深入。文中就儿科常见的内分泌与代谢病，如儿童代谢综合征、性早熟、生长激素缺乏症及身材矮小、甲状腺功能减低症，以及遗传代谢病的研究进展作一阐述。
目的：比较2012年中国儿童青少年代谢综合征（MetS）定义和2007年国际糖尿病联盟（IDF）定义在肥胖儿童青少年中的临床应用情况，并评价其适用性。方法：对2006年7月至2012年12月593名10～16岁肥胖儿童青少年的住院检查资料进行分析，比较两种定义诊断MetS及其组分的一致性，以及检出胰岛素抵抗、早期血管病变的敏感性和特异性。结果：两种定义...
目的：评估肥胖非酒精性脂肪肝病（NAFLD）患儿的早期肾功能状况，探讨肥胖儿童NAFLD与早期肾功能损害之间的关系及影响机制。方法：386例肥胖儿童，根据诊断标准分成NAFLD组及单纯性肥胖组（对照组），进行临床、生化指标及尿微量白蛋白等各项检查，比较各组儿童临床、生化各项指标及尿微量白蛋白；对其中10岁以上234例肥胖儿童，根据诊断标准...
目的：通过对98例1型糖尿病儿童青少年进行生存质量现状调查，评价受1型糖尿病影响的儿童青少年群体的生存现状，发现与之有关的影响因素，并探索适合中国国情的儿童糖尿病生存质量评价方法。方法：采用引进的美国青少年儿童糖尿病生存质量量表：Diabetes Quality of Life for Youths…对2012年d月．12月参加重庆、武汉及成都三地糖尿病夏令营的...
目的：了解中国儿童青少年性发育现状，比较不同地区性早熟情况。方法：于2009年10月至2010年10月，选择有地域代表的北京、天津、杭州、上海、重庆和南宁六地区6～18岁中小学生共18707名（男9812名和女8895名），按标准化方法测定各年龄组儿童身高、体重、臀围和腰围等数据。采用女性乳房和男性睾丸容积Tanner分期指标衡量青春期发育。采用概率...
目的：通过对一例婴儿型Sandhoff病男婴及其家系的临床、基因与产前诊断研究，探讨本病的诊断与产前诊断方法。方法：患儿男，生后易惊，易呛咳，8个月起精神运动倒退，无力，经功能训练等多种治疗无效，病情进行性加重。患儿于1岁4个月出现癫痫，1岁5个月时来院就诊，双侧眼底检查发现樱桃红斑，视神经萎缩，脑MRI示双侧基底节区、丘脑异常信号...
目的：探讨中枢性性早熟（CPP）和特发性矮小（ISS）患儿手腕部不同类型骨骼的成熟特征，以及不同方法对骨龄（BA）评价的诊断价值。方法：自医院小儿内分泌门诊患儿中选取CPP25例、ISS29例和健康对照组21例，同时采用两种方法评价BA：传统Greulich．r,yle（GP）图谱法；根据GP图谱对不同骨骼成熟度分别评定法：选取手腕部20块目标骨，分别评定...
目的：观察新风胶囊（XFC）对佐剂关节炎（AA）大鼠肺功能、调节T细胞（Treg）及肺组织Foxp3、TGF-β1、Smad3、Smad7的影响。方法：采用弗氏完全佐剂复制AA大鼠模型，致炎后第19天开始给药，将大鼠随机均分为正常对照（NC）组、模型对照（MC）组、甲氨喋呤（MTX）组、雷公藤多苷片（TPT）组和XFC组，给药30d后，观察各组大鼠足趾肿胀度（E）、关...
目的：探讨临床标本全基因组测序中体细胞突变测定技术的应用。方法：对1例手术切除的腹膜间皮瘤肿瘤组织和其癌旁组织进行了第二代全基因组测序，并将结果与人类基因组数据库的参考序列进行比对。结果：发现639717个肿瘤组织和癌旁组织细胞共有的单核苷酸变异（single nucleotide variation，SNV），20302个肿瘤组织独有的SNV和2185个癌旁组织...
目的：考察三尖杉酯碱（HT）对人急性早幼粒白血病（APL）细胞株NB4细胞的生长抑制作用和凋亡诱导作用，并探讨其杀伤白血病细胞的作用机制。方法：采用台盼兰染色法，细胞计数，考察HT对NB4细胞的生长抑制作用和细胞毒性作用；采用AO—EB荧光染色法和细胞形态学观察，考察HT对NB4细胞的凋亡诱导作用；采用PI染色的流式细胞术，考察HT对NB4细胞...
目的：探讨奥沙利铂（Oxaliplatin，L—OHP）对人肝癌细胞株HepG：周期的影响及其相关机制，为其应用于原发性肝细胞癌临床治疗提供理论依据。方法：MTT方法检测L-0HP对肝癌细胞HepG，生长的抑制作用；流式细胞术（FCM）检测L-OHP诱导HepG：细胞周期阻滞的作用；RT-PCR和Westernblot方法观察L-OHP对细胞周期调节因子CyelinD1、CDK2、CDK4及p16、...
目的：研究EZH2与乳腺癌分子亚型和临床病理参数的关系，探讨EZH2对评价乳腺癌分子亚型预后的价值。方法：回顾分析80例临床病理资料及术后随访资料均完整的乳腺癌患者，通过免疫组织化学MaxVision快捷法，检测ER、PR、HER-2、CK5／6、CKl4、EGFR、EZH2蛋白的表达，分析EZH2阳性表达与乳腺癌分子亚型及临床病理参数的关系，观察EZH2对患者预后的...
目的：探讨首发青年抑郁症患者海马脑区神经生化代谢物的变异情况以及与记忆功能的相关关系。方法：对20例首发青年抑郁症患者（患者组）应用质子磁共振波谱（1H-MRS）检查，测量海马脑区神经生化代谢物N-乙酰天门冬氨酸（NAA）、胆碱复合物（Cho）、肌酸（Cr）、肌醇（mI）的含量，同时采用韦氏记忆量表（WMS）测评进行认知心理学评定，并与15...
目的：探讨医疗纠纷死亡病例的特点，尤其是尸体解剖量、医院、科室、年龄及死亡原因分布特点，为完善医疗纠纷尸体解剖工作提供经验。方法：对本校病理尸检中心2001年1月1日至2010年12月31日202例医疗纠纷尸体解剖病例，从一般情况、性别年龄、医疗机构级别、科室分布和死亡性质等方面进行系统性回顾分析。结果：医疗纠纷尸体解剖量逐年增加：2...
子宫内膜异位症（内异症）是严重影响妇女身心健康的一种常见妇科疾病，但其发病机制及其发生疼痛的相关机制至今不清。肥大细胞（MC）是一种多功能的免疫细胞，最近国内外研究发现，内异症病灶中存在的神经纤维可释放神经肽类物质（如神经生长因子和P物质等），其能促使病灶中的MC脱颗粒，释放组胺、蛋白酶、细胞因子、趋化因子等致痛介质，造...
解脲支原体（Ureaplasma urealyticum，UU）是一类与非淋球菌性尿道炎、不孕不育和胎膜早破及新生儿支气管肺泡发育不良等多种疾病相关的病原体。UU的致病性成为近年来的研究热点，主要包括两个方面：其一可能存在的多种潜在的致病因子或致病岛，其二与致病性强弱密切相关的UU的生物群、血清型和浓度及宿主自身的免疫力。文中就uU的致病性进行了...
蛋白质从内质网到高尔基体的运输过程是对蛋白质进行质量控制和分选的重要阶段。近年研究发现，这一运输过程受到多级信号通路的严格调控，多种信号分子可以作用于转运相关的三个膜性结构——内质网、内质网-高尔基体中间体（ER—Golgi intermediate compartment，ERGIC）和高尔基体。信号分子通过调控转运囊泡出芽、融合等过程显著影响转运速率...
自1978年Norman等报道了第一例心肾联合移植以来，国内也陆续有心肾联合移植手术的报道。对合并心脏及肾脏功能衰竭的患者，心肾联合移植已越来越多地作为一种被选择的治疗措施。现将本例心肾联合移植的麻醉体会作一报道。
《浙江大学学报：医学版》是由国家教育部主管，浙江大学主办的报道医药学等方面研究成果的学术性刊物，从2003年起，正式被医学领域中最权威的美国《医学索引》，即IM／Medline收录，
在院长郑树森院士的领导下，浙江大学医学院附属第一医院经过半年多时间的精心筹备，浙医一院儿科正式开张了!这在浙医一一院的发展史上添上了浓墨重彩的一笔!浙医一院儿科的开张，不但在一定程度上缓解了患儿看病难、住院难的问题，
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