摘要：以高通量测序技术为代表的现代分子生物学技术在遗传学领域的推广应用，正在深刻改变我们医学遗传学的现状。无创产前筛查、染色体拷贝数变异、遗传病致病位点筛查、胚胎植入前诊断都是高通量测序技术应用于临床的最佳实例。令人欣喜的是，人类遗传性疾病的发病机制发现、精确诊断和精准治疗，尤其是安全有效的再发生防控技术都在快速地发展和普及。而新一代的基因改造技术也为遗传性疾病的病因分析和基因改造提供了可能。2017年浙江省医学会医学遗传学年会将以“遗传性疾病的筛查与诊断”为主题，邀请国内外二十多位专家，就高通量测序技术在遗传病病因诊断和产前诊断、产前筛查中的应用等话题进行交流，本文对此进行综述。

关键词：植入前诊断 遗传筛查 高通量测序 综述 

单位：浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室; 浙江杭州310006