出生缺陷由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致。产前诊断或植入前诊断是预防遗传病发生、减少或杜绝遗传病患儿出生的主要手段。根据出生缺陷相关遗传病的不同遗传问题，除传统的染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术用于染色体非整倍体检测外，以高通量为特点的染色体微阵列分析技术以及第二代测序技术可更好地针对基因组病、单基因遗传病...
目的：了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法：回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果，并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果：共确诊氨基酸代谢疾病164例（1：11 349），其中高苯丙氨酸血症83例（1：22 400），希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症29例（1：64...
目的：了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法：采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查，结合尿气相色谱-质谱及基因检测确诊，分析各有机酸尿症的患病率及临床随访情况。结果：确诊八种有机酸尿症92例（1：20 200）。甲基丙二酸血症40例（1：46 500），其中甲基丙...
目的：了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病（FAOD）的患病率及预后。方法：收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1 861 262名新生儿资料，采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查，筛查阳性者进一步通过尿有机酸及相关致病基因突变分析等方法确诊，并对确诊患儿的预后进行分析。结果：在1 861 262名新生儿中确诊七...
目的：评估孕妇外周血胎儿游离DNA检测这一无创产前筛查（NIPS）技术在高龄孕妇产前筛查中的效率，并据此提出高龄孕妇产前筛查及诊断的优化策略。方法：以2015年2月至2016年9月在浙江大学医学院附属妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPS并完成妊娠结局随访的10 584名高龄孕妇为研究对象，统计NIPS在高龄孕妇中检测胎儿常见染色体非整倍体的敏感...
目的：探索单核苷酸多态性（SNP）微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法：收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织，采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异进行检测。结果：SNP芯片成功检测所有绒毛组织，成功率为100%。染色体异常检出率为51.10%（440/...
目的：评估中孕期母血清甲胎蛋白（MSAFP）和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基（β-hCG）在产前筛查胎儿腹裂和脐膨出中的价值。方法：回顾性分析2007年10月至2016年9月在杭州市五家产前筛查中心自愿接受产前筛查的622 639名孕妇的出生缺陷监测资料及产前筛查随访结果。根据有无胎儿先天性腹壁缺损（腹裂、脐膨出）将研究对象分为病例组和健康对照组...
一例25岁孕妇，产前超声检查发现胎儿小脑蚓部异常，胎儿MRI检查发现脑干＂磨牙征＂，小脑上蚓部仅见少量组织。引产后胎儿MRI检查和尸体解剖发现小脑蚓部发育不良，第二代基因测序技术发现胎儿染色体CC2D2A基因存在c.2728C 〉 T和c.4598T 〉 C的复合杂合突变基因。
现代辅助生殖技术通过药物刺激实现多个卵子同步成熟，利用体外培养和显微操作完成精子和卵子受精结合以及早期胚胎的生长发育，在消除患者生殖障碍病因的同时，干涉了生殖细胞增殖、受精、发育乃至分化的多个过程，存在影响生殖细胞正常生长发育的可能性。本文结合国内外相关研究，从临床和基础两方面综述借助辅助生殖技术出生子代的安全性研究...
目的：探究血清和卵泡液中胎球蛋白B水平与体外受精结局的相关性。方法：收集2016年6-12月在浙江大学医学院附属妇产科医院行体外受精的女性患者（受精低下组28个周期，受精正常组44个周期）。利用ELISA法检测血清和卵泡液中胎球蛋白B的水平。采用Pearson相关性分析和受试者工作特征曲线等方法分析血清和卵泡液中胎球蛋白B水平与受精结局的关系...
目的：比较低氧浓度与高氧浓度培养对体外受精-胚胎移植中胚胎发育、妊娠结局以及子代出生缺陷的影响。方法：根据胚胎体外培养的氧浓度，将2013至2015年在浙江大学医学院附属妇产科医院行体外受精-胚胎移植的患者随机分为低氧浓度组（n=2036，培养体系含氧气体积分数为5%）和高氧浓度组（n=4617，培养体系含氧气体积分数为20%）。比较两组间受...
目的：探讨胚胎冻融对卵裂期胚胎行植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎临床结局的影响。方法：回顾2011年1月至2016年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院行植入前遗传学诊断或筛查的302个周期，分析其病例组成，比较其中新鲜胚胎组（n=184）与冻融胚胎组（n=118）的移植妊娠率、着床率、活产率和流产率，并分析妊娠结局的影响因素。结果：新鲜...
多囊卵巢综合征（PCOS）是一种生殖功能障碍与代谢异常并存的内分泌紊乱综合征，病因不明。雄激素分泌过多是PCOS的主要特征之一。PCOS子代生殖系统、代谢系统、神经精神系统均有不同程度的远期改变。PCOS子代有促性腺激素释放激素和促性腺激素分泌增加、卵巢形态改变、性激素分泌异常的表现，脂肪和糖代谢紊乱现象，子代抑郁症及自闭症的风险增...
近日上线的《细胞》（c础）杂志刊登了浙江大学免疫学研究所曹雪涛院士团队的论文《甲基转移酶SETD2介导的STAT1甲基化促进了干扰索抗病毒效果》（http：／／www．celt．com／cell／fulltext／S0092—8674（17）30761-4），表明已经筛选出一种蛋白分子，能大大增强干扰素的抗病毒效应，从而促进机体对各类病毒的抵抗能力。
2017年5月，在浙江大学120周年校庆之际，《自然》（Nature）以专题形式刊载了浙江大学医药学部在传染病诊治和重症肝炎诊治、免疫学、血液病学、控烟、儿童出生缺陷防治、微创外科学、药学等领域取得的最新学术进展。
自从2015年底，华南农业大学兽医微生物耐药性风险评估实验室的刘健华教授发现可水平转移的黏菌素耐药新基因mcr-1以来，mcr-1已经在全球五大洲超过四十多个国家检出。随后，在英国的农场中又发现了一个全新的亚型racr-2。相比mcr-1，mcr-2仅在局部流行，其转座机制以及耐药机制也未阐明。浙江大学冯友军教授团队合成了该基因及周边序列，分析了...
2017年6月22日，《神经元》（Neuron）杂志在线发表了浙江大学药学院陈忠教授团队题为“Depolarized GABAergic signaling in subicular microcircuits mediates generalized seizure in temporal lobe epilepsy” 的论文 （http ：//www. cell. com/neuron/fulltext/S0896-6273 （ 17 ） 30502-0 ） 。该研究发现颞叶癫痫继发性全身性大发作与...
日前，中华人民共和国科学技术部2016年生物和医学领域国家重点实验室评估结果，浙江大学医学院附属第一医院传染病诊治国家重点实验室位居75个生物和医学领域国家重点实验室第一位。
近日，浙江大学医学院张纬萍副教授团队与中国科学院武汉物理与数学研究所唐淳研究员团队合作研究成果（Ubiquitin S65 phosphorylation engenders a pH-sensitive conformational switch）在《美国科学院院刊》 （Proceedings of the National Academy of Sciences, PNAS ）上发表（http ：//www. pnas. org/content/early/2017/06/12/17057181...
天然产物分子及其衍生化合物长期以来是临床药物的重要来源。动植物和微生物等作为自然界的“合成化学家”，能够利用生物催化剂——酶来催化合成那些目前通过有机化学反应不能合成、或者需要苛刻反应条件才能得到的具有复杂化学结构和重要生物学活性的分子。因此，对这些天然产物分子合成途径的挖掘及生物合成酶催化机制的解析，将为理性的生物...
开放研究者与贡献者身份识别码（open researcher and contributor identifier，ORCID）是由汤森路透和自然出版集团等单位于2009年共同发起创建的，其意义与科学文献领域的DOI（数字对象标识符）类似：DOI为科技文献的身份证，一文一证；ORCID为科研人员的学术身份证，一人一证。
目的：比较莫司类药物洗脱支架（LES）与紫杉醇洗脱支架（PES）在冠状动脉小血管病变患者中的疗效。方法：通过PubMed、Web of Science、ClinicalTrials、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据和维普数据库对与本次研究主题相关的文献进行检索，对纳入的文献进行方法学质量评价。采用RevMan 5.2及Stata 14.0软件进行相关的统计学分析。结...
近日，浙江大学鲁林荣教授团队和清华大学刘万里教授团队合作研究成果＂Tespal regulates T cell receptor-induced calcium signals by recruiting inositol 1,4,5-trisphosphate receptors＂ 在《自然-通讯》（Nature Communications）发表（https：／／www．nature．com／articles／ncomms15732．pdf），论文阐明了T细胞发育相关蛋白Tesapl调...
2017年4月5日，《自然》（Nature）在线发表了浙江大学药学院张海涛研究员团队题为《血管紧张素Ⅱ受体的选择性和多样性的结构基础》（structural basis for selectivity and diversity in angiotensin Ⅱ receptors）的论文（http：／／www．nature．com／nature／joumal／vaop／ncurrent／full／nature22035．html）。该研究应用最新的自由电...
《浙江大学学报（医学版）》是由中华人民共和国教育部主管、浙江大学主办、浙江大学出版社出版的综合性医药学学术刊物，登载医学、药学、卫生学、生物医学及相关学科论文，主要读者对象为从事医学、药学、生物学等方面的教学、科研、临床工作人员。目前为双月刊。
棕色脂肪组织通过线粒体的脂质氧化解偶联产热参与人体的能量平衡，预测可成为预防和治疗代谢相关疾病的新靶点。多囊卵巢综合征（PCOS）患者除伴有生殖功能障碍外还普遍存在糖脂代谢异常，动物模型研究提示移植棕色脂肪组织可改善其临床表型。通过研究棕色脂肪在PCOS疾病发生发展中的作用，可以为预防和治疗该疾病提供新的思路。
半乳糖凝集素1（Gal-1）是半乳糖凝集素家族的一员，它广泛存在于多种组织和细胞内，参与细胞的黏附、增殖、凋亡和炎症反应等多种病理生理过程。近年来研究显示，Gal-1在母胎界面表达丰富，它不仅影响滋养细胞的增殖、分化和侵袭，也在子宫内膜容受性的建立、胎盘血管形成及母胎免疫耐受中扮演重要角色。本文就Gal-1在母胎界面的表达及其参与胚...
肽类激素Kisspeptin是调控女性生殖内分泌功能的重要激素，能作用于促性腺激素释放激素（GnRH）神经元，刺激GnRH分泌，从而激活下丘脑-垂体-性腺轴。在大量动物实验的基础上，越来越多的人体临床实验结果表明，外源性地给予Kisspeptin能够使健康个体甚至生殖内分泌紊乱的个体诱发生理性GnRH释放。Kisspeptin在诱导女性排卵及卵子成熟方面可能较...
以高通量测序技术为代表的现代分子生物学技术在遗传学领域的推广应用，正在深刻改变我们医学遗传学的现状。无创产前筛查、染色体拷贝数变异、遗传病致病位点筛查、胚胎植入前诊断都是高通量测序技术应用于临床的最佳实例。令人欣喜的是，人类遗传性疾病的发病机制发现、精确诊断和精准治疗，尤其是安全有效的再发生防控技术都在快速地发展和普...
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