摘要：目的：了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法：回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果，并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果：共确诊氨基酸代谢疾病164例（1：11 349），其中高苯丙氨酸血症83例（1：22 400），希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症29例（1：64 138），其他依次为甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症Ⅰ型16例（1：116 250），枫糖尿症9例（1：206 667），精氨酸血症8例（1：232 500），瓜氨酸血症Ⅰ型7例（1：265 700），高脯氨酸血症Ⅰ型6例（1：310 000），氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型2例（1：930 000），鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、胱硫醚β-合酶缺乏症、精氨酸代琥珀酸尿症、酪氨酸血症Ⅰ型各1例。随访发现，发育落后2例，死亡7例，失访2例，其他患儿均发育正常。结论：浙江省新生儿氨基酸代谢疾病以高苯丙氨酸血症最为常见，通过干预多数患儿发育良好。

关键词：新生儿筛查 患病率 串联质谱法 随访研究 

单位：浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科浙江省新生儿疾病筛查中心; 浙江杭州310003