摘要：目的：评估孕妇外周血胎儿游离DNA检测这一无创产前筛查（NIPS）技术在高龄孕妇产前筛查中的效率，并据此提出高龄孕妇产前筛查及诊断的优化策略。方法：以2015年2月至2016年9月在浙江大学医学院附属妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPS并完成妊娠结局随访的10 584名高龄孕妇为研究对象，统计NIPS在高龄孕妇中检测胎儿常见染色体非整倍体的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值，并分析孕妇年龄与胎儿常见染色体非整倍体疾病的相关性。结果：NIPS检测高龄孕妇胎儿21三体的敏感度为100.00%、特异度为99.96%、阳性预测值为91.67%、阴性预测值为100.00%；检测18三体的敏感度为100.00%、特异度为99.93%、阳性预测值为68.18%、阴性预测值为100.00%；检测13三体的敏感度为100.00%、特异度为99.97%、阳性预测值为25.00%、阴性预测值为100.00%。胎儿21三体的高风险率和真阳性率随孕妇年龄的增长而升高（均P〈0.01）。其中，35~37岁组与38~40岁组21三体的高风险率和真阳性率差异有统计学意义（均P〈0.05）；38~40岁组与41岁以上年龄组21三体的高风险率差异有统计学意义（P〈0.05），但真阳性率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：NIPS用于高龄孕妇的产前筛查具有良好的检测效率。对于预产期年龄38岁以下的孕妇，NIPS可作为优先选项；对于预产期年龄超过41岁的孕妇，建议选择介入性产前诊断；而对于预产期年龄为38~〈41岁的孕妇，则可充分告知后酌情选择。

关键词：dna 新生儿筛查 母亲年龄 非整倍性 产前诊断 

单位：浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传教育部重点实验室; 浙江杭州310006; 嘉兴市妇幼保健院妇产科; 浙江嘉兴314051