摘要：目的建立实时定量甲基化特异性PCR（RQ-MSP）法检测急性髓系白血病（AML）患者黑色素瘤优先表达的抗原（PRAME）基因低甲基化水平,初步评价其临床意义。方法用亚硫酸氢盐修饰后的基因组DNA为模板,建立EvaGreen染料法RQ-MSP检测PRAME基因低甲基化水平方法 ,检测18例（对照组）和30例（AML组）患者的骨髓单个核细胞中PRAME基因启动子低甲基化水平。结果 RQ-MSP融解曲线呈单一峰,标准品5×10^7-5×10^2copy/μL重复性良好;AML患者PRAME基因低甲基化水平（0.96-4 508.96,中位772.42）明显高于对照组（0-100.00,中位25.29）,差异有统计学意义（P=0.002）。结论建立的PRAME基因低甲基化RQ-MSP法特异性、重复性和灵敏性良好,可用于AML初诊和病情监测。

关键词：甲基化特异性pcr 基因 黑色素瘤优先表达抗原 低甲基化 

单位：江苏大学附属人民医院血液科 江苏212002 江苏大学附属人民医院中心实验室 江苏212002 江苏大学附属人民医院检验科 江苏212002