摘要：目的研究B型血友病患者的凝血因子（F）Ⅸ基因的突变类型与分布。方法采集31例血友病B患者外周静脉血,提取DNA,对FⅨ基因的8个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增并测序。结果 31例血友病B患者共检出34种突变,其中1例为三重突变,6例为双重突变,另外发现新突变13种。结论 B型血友病的FⅨ基因突变分散,呈高度异质性。31例B型血友病患者的FⅨ基因上均发现有序列改变,为B型血友病患者基因缺陷的分子机制提供了证据,发现了13种新突变,丰富了FⅨ基因突变谱。

关键词：血友病b 基因突变 

单位：南方医科大学细胞生物学教研室／骨与软骨再生重点实验室 广州510515 南方医科大学南方医院妇产科 广州510515 南方医科大学南方医院检验科 广州510515 南方医科大学南方医院血液科 广州510515