摘要：目的研究江苏省地区汉族男性无关个体的23个Y染色体上的短串联重复序列（Y-STR）基因座遗传多态性,并进行群体遗传分析。方法采集江苏省916名健康汉族男性无关个体的血液标本,通过应用PowerPlex？Y23系统对23个Y-STR基因座进行分型。采用RST值对10个江苏汉族人群中的人群差异,以及江苏汉族人群与其他18个东亚人群之间的遗传关系进行评估,并采用邻位相连树和多维标度图进行可视化分析。结果共观察到912例不同的单倍型,包含908例单独的单倍型和4例出现2次的单倍型。单倍型多样性达0.999 99,鉴别能力和匹配概率分别为0.995 6和0.001 1。基因多样性程度的取值范围中最小为DYS438（0.394 2）,最大为DYS385a/b（0.960 7）。江苏各地级市邻接树中的10个江苏汉族人群并不符合地理分布,且江苏汉族人群与东亚各邻近地区人群之间的遗传差异较大。结论 23个Y-STR基因座在江苏汉族人群中呈高度多态性。

关键词：江苏汉族 y染色体 短串联重复序列 人群结构 遗传多态性 

单位：南方医科大学法医学院; 广州510515; 中山市人民医院分子诊断中心; 广东中山528403; 淮安市公安局; 江苏淮安223001; 启东市公安局; 江苏南通226000; 南京市公安局; 210000