目的探讨分子生物学基因突变检测对于复杂、罕见遗传性疾病诊断的重要性,以提高对先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的认识。方法运用高通量二代测序技术对申请人进行血液系统疾病相关基因全外显子编码区及剪切区序列测定,在确定致病基因后,应用Sanger测序法进行验证,同时检测申请人父母的基因型。通过分析此病例资料并复习相关文献。结果申请人...
目的探讨容积-黏度吞咽测试(V-VST)在脑卒中吞咽困难患者早期评估中的使用价值。方法选取2017年10月至2018年7月入住该院的178例脑卒中吞咽困难患者。将2017年10月至2018年2月入院的89例患者设为对照组,2018年3-7月入院的89例患者设为观察组。所有患者均在入院时和出院前进行NRS-2002营养和吞咽障碍患者生活质量量表(SWAL-QOL)评定。入院时,对照...
目的探讨抗反转录病毒治疗(ART)引起脂肪增生的临床特点。方法选择该院2017年1月至2018年6月住院发生的ART后脂肪增生患者23例,就诱导药物、临床表现、危险因素和治疗等进行分析。结果常见的药物为司他夫定、拉米夫定和洛匹那韦利托那韦;主要表现为项背部脂肪增生,进行性增大,23例脂肪增生患者中17例(73.91%)表现为项背部脂肪异常增生,3例(13.04...
目的采用生物信息学方法预测与腺泡状横纹肌肉瘤(ARMS)相关的差异表达基因和信号通路。方法从基因表达综合数据库GEO中下载得到14组ARMS与正常对照组织产生的系列数据集GSE2787表达谱数据集,依据生物信息学分析方法,采用R语言分析工具筛选差异表达基因。注释、可视化和集成发现的数据库DAVID在线分析工具、R包、已知和预测的蛋白质-蛋白质相互作...
目的评价老年脑卒中患者多维健康测定量表[MHIEC-ST(V1.0)]的测量学特性。方法使用MHIEC-ST(V1.0)随机抽取上海、山东、广东三地社区内227例老年脑卒中患者进行问卷调查,通过相关分析、因子分析等方法对量表的测量学特性进行评价。结果 MHIEC-ST(V1.0)量表的重测信度为0.95,各领域均大于0.80;Cronbach′sα系数为0.88和0.84;探索性因子分析显示:...
目的了解承德农村适龄女性乳腺癌筛查知信行现状并分析其影响因素。方法便利选取482例40~70岁农村女性为调查对象,进行面对面问卷调查,内容包括一般人口学特征、乳腺癌相关知识、乳房自我检查(BSE)态度和乳腺癌筛查行为等。结果农村女性做过BSE比例仅为14.73%(71/482);接受过乳房B超或钼靶检查的比例仅为29.67%(143/482),且定期去医院进行乳房检...
小肠细菌过度生长(SIBO)是指小肠内细菌总量或种类的增加并引起消化吸收障碍的病理生理异常的综合征,其发生、发展有多种危险因素,近年来,多项研究表明幽门螺杆菌感染与SIBO存在相关性,幽门螺杆菌通过改变胃肠道pH值、损伤胃肠黏膜、致胃肠系统炎症及根除幽门螺杆菌时抑酸剂的长期使用导致SIBO的发生。本文就二者关系的研究进展、SIBO在幽门螺杆...