遗传性代谢缺陷病（inherited metabolic disorders），又称先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM），是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。包括糖、氨基酸、有机酸代谢异常，尿素循环障碍，嘌呤代谢病，金属代谢病，溶酶体病，线粒体病，过氧化酶体病以及卟呤、胆红素、红细胞代...
随着医学科学技术的发展，对人的生命活动规律、各种疾患的表现和病因．以及对这些新的医学信息的检测方法、技术也同时不断地发展。随着医学的日益发展，从患者身上获取的信息不断增加．如何管理这些信息，为诊疗业务提供有力支持，非计算机莫属；一个完善的计算机信息系统能协助医护人员完成当今日益庞大、复杂的医疗工作。临床医护人员需要大...
颈椎手术后可发生血管、神经、器官损伤，脊髓损伤，切口感染、血肿，供骨区疼痛等并发症，术后出现谵妄的病例较为少见，术后谵妄会增加褥疮、肺部感染、跌伤和静脉血栓的发病率，对患者的术后康复造成影响，加大医护人员的负荷及家庭和社会的经济负担。我科于2007年1月收治1例颈椎间盘突出症的患者，在手术后出现谵妄，经治疗护理后顺利康复出...
目的探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。方法收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本，用实验方法检测促甲状腺素（TSH）筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）；检测苯丙氨酸（Phi）筛查持续性高苯丙氨酸血症（PHPA）；检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性筛查G6PD缺乏症。凡筛查阳性者按疾病诊疗...
目的了解中国目前新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺素检测能力。方法参照美国疾病控制中心（CDC）新筛质量保证计划和中华人民共和国国家标准GB／T20470—2006《临床实验室室间质量评价要求》，建立和完善了中国新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺素检测的室间质量评价方案。通过每年3次，每次5个样本向新生儿疾病筛查实验室邮寄质...
目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿筛查中的价值。方法采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片，用衍生法进行前处理后进样，用AP13200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酰基肉碱谱及浓度。结果在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病（AAD）、有机酸代谢紊乱（OAD）和脂肪酸氧化缺陷病（FAOD）29种共95例，检出率12．70％．其中AAD占56．84...
目的对深圳市各产科医院出生的活产新生儿进行半乳糖血症筛查，早期发现、早期治疗，以避免患儿重要器官损害，使患儿的体格和智能正常发育。方法用连续微量流动荧光分析系统检测出生72h后，正常哺乳的新生儿足跟血干血片总半乳糖含量。结果确诊高半乳糖血症患儿共9例，其中男6例，女3例，检出率为1：50252。结论用检测总半乳糖的方法对新生儿进...
患儿，男，8岁6个月，因发现腹部肿块2个月，腹胀、黄疸、消瘦半个月入院。2个月前家人无意中发现其右上腹一鸡蛋大小肿物、质硬，半个月前开始出现腹胀、黄疸、消瘦，并呈进行性加重。入院体格检查：体温37．6℃，营养差，体型消瘦，全身皮肤中度黄染，未见肝掌或蜘蛛痣，双侧颌下、颈部及腹股沟淋巴结肿大，大小约0．5cm×0．5cm，质中，活动度...
目的探讨用定量荧光法检测新生儿筛查滤纸干血斑标本葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD活性。方法按新生儿筛查滤纸干血斑标本采集方法，采集出生48～72h新生儿足跟血，制成滤纸干血斑标本，于0～14d用定量荧光法检测G6PD活性，并观察采集后不同检测时间的G6PD活性变化。结果本组2172份干血斑标本24h内、0～7d、0～14d检测平均G6PD活性（U／gHb）分别为5...
患儿，男，6岁9个月，足月顺产，出生时体重2．9kg，家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人；出生后5个月出现发热，体温最高至39℃，伴意识障碍、四肢强直性抽搐，无口吐白沫，数分钟后自行缓解，后常无诱因出现类似情况，伴或不伴意识障碍，每个月发作1～2次，1岁后无发作。患儿4岁才会说话、走路，听力正常，仅会“爸、妈”等简单词汇，...
目的体外建立对STI571耐药的K562细胞系（简写为K562-R），并对其耐药机制进行初步分析。方法用药物浓度逐步递增的方法培养野生型K562细胞（简写为K562-W）。绘制K562-R生长曲线，MTT法检测STI571、阿霉素（adriamycin，ADR）和三尖杉酯碱（harringtonine，HT）对K562-R的细胞毒作用，Hoechst33342染色检测STI571对K562-R诱导凋亡作用。流式细...
目的探讨肿瘤坏死因子TNFα-308G／A和TNFβG252A基因多态性与阿茨海默病（AD）的关系。方法用酶免法测定TNF水平，运用多聚酶链反应技术检测66例阿茨海默病及143例正常人肿瘤坏死因子TNFα-308G／A和TNFβG252A基因多态性。结果AD组肿瘤坏死因子TNFα-308G／A1／1和TNFα-308G／A1／2，TNFα-308G／A2／2表型频率分别为：0．8636，0．1212，0．0152，...
骨盆骨折多合并其他脏器损伤或休克，其中合并膀胱破裂非常常见。回顾分析我院自1986年1月至2006年12月共收治外伤性骨盆骨折合并膀胱破裂患者25例的诊断和治疗经验，现报告如下。
目的观察六味地黄丸对自发性2型糖尿病大鼠模型OLETF鼠胰岛素抵抗的影响。方法自发性2型糖尿病大鼠OLETF鼠40只，随机分为六味地黄丸干预组和对照组；LETO鼠10只作为正常对照组。干预组从8周龄起以六味地黄丸2．4mg／（kg·d）灌胃给药，其余两组以等量清水灌胃。定期OGTF试验，监测各组大鼠摄食及体重增长情况，每周称量大鼠体重和摄食量。于8，...
目的研究青蒿琥酯（artesunate，ART）对人前列腺癌PC-3细胞凋亡以及细胞内游离Ca^2＋浓度（[Ca^2＋]i）的影响。方法ART处理PC-3细胞后，透射电镜观察细胞超微结构变化，流式细胞术检测细胞凋亡率和细胞周期分布，激光共聚焦扫描显微镜检测PC-3细胞[Ca^2＋]．变化。结果ART诱导PC-3细胞发生典型的凋亡形态学变化和G2／M期阻滞；ART100，10,1μmo...
外伤性眼肌麻痹是由于外力击打引起的眼外肌损伤，常见于眶部挫伤或颅脑部震荡伤及眶部穿通伤。轻者可以自愈，或者经过治疗恢复功能，重者遗留永久性麻痹而致弱视、斜视。临床上患者所损伤的具体位置不同，表现为不同的眼肌麻痹，但其症状主要是复视。眼科首选药物治疗，部分患者在保守治疗无效半年后可考虑手术治疗。我院针灸科门诊从1996年至...
目的构建检测急性髓细胞白血病FLT3基因mRNA表达的标准品重组质粒和荧光定量PCR方法，为进一步研究FLT3基因表达与急性髓细胞白血病的关系奠定基础。方法利用引物设计软件设计出扩增FLT3基因的引物和特异性荧光探针，提取K562细胞株总RNA，经RT—PCR扩增，产物纯化后与pUCm—T Vector连接，转化到大肠杆菌DH5α，筛选得到标准品的质粒FLT3P。建立...
目的明确选择性环氧合酶-2（COX-2）抑制剂对实验性大鼠胃溃疡愈合和胃组织PGs代谢的影响，并从微血管形成的角度探讨其延缓胃溃疡愈合的机制。方法以乙酸性大鼠胃溃疡模型为基础，观察选择性COX-2抑制剂塞来昔布对胃溃疡愈合的影响，以及对胃黏膜COX活性和PGE2含量、溃疡底部微血管数量、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）及其受体（bFGFR）mRNA...
目的研究甲状腺癌发病是否与促甲状腺激素受体（TSHR）第十外显子基因突变有关。方法采用巢氏-多聚酶联反应-单链构象多态性分析方法（NEST—PCR—SSCP）及DNA测序方法，对76例甲状腺癌（其中10例滤泡型癌，65例乳头状癌，1例髓样癌）和44例对照组织TSHR第十外显子基因进行检测。结果经NEST—PCR—SSCP检测甲状腺癌TSHR第十外显子未发现明显带型...
细菌性阴道炎（BV）也称为非特异性阴道炎，是由于加德纳菌及大量厌氧菌引起的阴道分泌物增多，而无阴道黏膜炎症表现的一种感染，也是临床上较为常见的妇科疾病，特别是早产及非孕妇盆腔炎、阴道口蜂窝组织炎、子宫内膜炎等生殖道感染的主要危险因素。线索细胞是阴道鳞状上皮细胞粘附大量具厌氧性加德纳菌及其他小杆菌而形成的巨大细胞团，pH6...
目的探讨含种植体硬组织骨计量学研究采用不脱钙塑料包埋技术的运用技巧与优点。方法选取含钛种植体骨组织块，采用甲基丙烯酸甲酯进行塑料包埋，包埋后经Leica SP1600硬组织切片机切锯成200μm厚切片，手工磨至70μm，染色后进行观察。结果制成切片在显微镜下观察钛种植体与骨组织界面，可见到界面及其周围骨组织矿化过程，种植体骨结合良好，其...
目的探讨新型免疫抑制剂雷帕霉素对胰岛素抵抗的作用及可能机制。方法利用肥胖胰岛素抵抗动物模型（obob小鼠），观察雷帕霉素对小鼠空腹血糖和胰岛素水平的影响，研究雷帕霉素对小鼠胰岛素抵抗的治疗作用及对循环细胞因子IL-1β，IL-6和TNF-α水平的影响，探讨雷帕霉素的可能作用机制。结果雷帕霉素治疗后小鼠的空腹血糖水平明显下降，与对照组比...
目的探索种植体周围炎骨缺损的重建方法。方法2只Beagle犬下颌共植入12颗种植体，丝线缠绕诱导形成种植体周围炎实验动物模型。随机数字法分3组，对照组：翻瓣刮治种植体表面枸橼酸处理；Bio-0ss组：翻瓣刮治种植体表面枸橼酸处理，骨缺损区充填Bio-0ss，覆盖BME-10X；OAM组：翻瓣刮治种植体表面枸橼酸，骨缺损区充填OAM，覆盖BME-10X。采用手术...
目的探讨高渗氯化钠羟乙基淀粉40注射液（简称高渗盐复合液，HSH）对急性颅内高压伴失血性休克犬的治疗作用机制。方法20条犬随机分为4组，每组5只，采用硬膜外球囊注水和动脉放血的方法复制急性颅内高压伴失血性休克模型，各组分别按上述分组顺序在休克1h后输入3倍失血量LR，4ml／kg HSH（HSH4），8ml／kg HSH（HSH8），12ml／kg HSH（HSH12）...
目的观察胃食管反流性疾病豚鼠呼吸道的病理变化。方法豚鼠持续灌酸或蒸馏水16d后，取食管、气管和肺组织进行病理组织学和电镜的观察。结果胃食管反流组的病理变化为食管鳞状上皮、气管纤毛柱状上皮和肺泡上皮增生，炎症细胞浸润，毛细血管扩张、充血。电镜可见食管角质层细胞连接少见，食管和气管的细胞核异染色质边集，线粒体肿胀或空泡化，...
目的研究亚低温治疗对大鼠实验性脑出血后血肿周围脑组织肿瘤坏死因子-α（TNF-α）表达的影响。方法采用自体不凝血注入大鼠尾状核制备脑出血模型，分为脑出血（ICH）常温组和亚低温组（ICH＋H），亚低温组应用局部亚低温治疗仪实施亚低温治疗4h，维持脑温在（33±0．5）℃，免疫组化染色法检测脑组织TNF-α的表达。结果脑出血后6h血肿周围脑组织TN...
患者男，60岁，2007年7月在外院行健康体检时X线检查发现左肺舌叶片状影，患者无任何不适主诉，体格检查无明显阳性体征，实验室检查血常规、肝肾功能、血沉等检查均正常。当时考虑“肺炎”，予头孢呋辛及左氧氟沙星等抗感染治疗，2周后复查胸片，肺部病灶无改善。遂行胸部CT检查，报告提示左舌叶病变，建议行纤维支气管镜检查。镜下主气管及各...
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