摘要：基因与疾病的关联分析对人类健康和医疗的意义重大。准确的基因与疾病关联分析是个性化医疗发展必不可少的条件。宏基因组组装和分析对于了解各种环境中的微生物群落以及细菌分布至关重要，比如人类肠道宏基因组组装和分析可以帮助了解肥胖、肠炎等疾病机理。在基因与疾病关联分析以及宏基因组组装方面，本文深入讨论了相关技术难点，并介绍了我们的宏基因组组装工具SWAP-Meta。

关键词：人体健康 宏基因组 基因组组装 关联分析 

单位：中国科学院深圳先进技术研究院深圳市数据挖掘重点实验室; 广东深圳518055