摘要：目的探讨儿童免疫性血小板减少症（ITP）与FV基因第10外显子（FV10）基因变异的相关性。方法对51例ITP儿童（ITP组）和28例非ITP儿童（对照组）的FV10进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序,比较两组数据差异。结果成功扩增FV10基因;与数据库FV基因及氨基酸序列对比结果显示,ITP组和对照组均存在氨基酸R513K变异（94.1%、100%,P=0.191）,杂合子率为87.5%、78.6%（P=0.303）;两组氨基酸均存在Q534R变异,且变异率均为100%;未发现FV氨基酸506位的FV Leiden突变（核苷酸G1691A变异／氨基酸A506G变异）。结论 FV10基因变异与儿童ITP无明显相关性;FV氨基酸Q534R变异可能为广西壮族自治区人群特有变异,文献所描述的FV Leiden突变氨基酸位置可能有误。

关键词：免疫性血小板减少症 凝血因子v第10外显子 凝血因子 凝血因子v基因leiden突变 

单位：广西医科大学研究生学院 南宁530021 广西医科大学第一附属医院