摘要：目的：观察急性髓系白血病（AML）患者Fms样酪氨酸激酶3（FLT3）基因内部串联重复（ITD）突变、酪氨酸激酶结构域（ TKD）点突变的发生情况，分析并比较双突变患者与单突变患者的临床资料。方法 AML患者432例，取新鲜骨髓分离单个核细胞，提取DNA，采用PCR法对FLT3基因第14、15外显子多发突变区及第20外显子突变区进行扩增，经琼脂糖凝胶电泳，分析ITD、TKD突变情况。收集并比较FLT3基因ITD、TKD双突变AML患者与单突变患者的性别、年龄、白细胞、血红蛋白、血小板、外周血原始细胞比例、骨髓原始细胞比例、治疗缓解情况等资料。结果432例AML患者中共检出FLT3基因突变102例。 TKD、ITD双突变11例；FLT3基因单突变91例，其中ITD突变60例，TKD突变31例。 FLT3基因ITD、TKD双突变与单突变患者的性别、年龄、白细胞、血红蛋白、血小板、骨髓原始细胞比例、外周血原始细胞比例及治疗缓解情况差异均无统计学意义。结论少数AML患者可同时发生FLT3基因ITD、TKD突变，FLT3基因双突变患者与单突变患者临床特征无明显差异。

关键词：白血病 急性髓系白血病 fms样酪氨酸激酶3 基因突变 内部串联重复突变 

单位：中国医学科学院血液病医院血液学研究所 天津300020 实验血液学国家重点实验室