摘要：目的探讨超声联合无创产前基因检测（NIPT）在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值。方法筛选早孕期需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇312例,均进行产科超声、NIPT及羊水细胞染色体核型检测,判断胎儿染色体异常风险。以羊水细胞染色体核型检测结果为金标准,使用χ2检验分析超声、NIPT、超声联合NIPT三种筛查方案的准确性。使用受试者工作特征（ROC）曲线,计算ROC曲线下面积（AUC）,分析超声、NIPT及超声联合NIPT三种筛查方法的诊断效能。结果羊水细胞染色体核型检测共发现胎儿染色体异常27例,其中21-三体综合征15例、18-三体综合征9例、13-三体综合征2例、Turner综合征1例。超声、NIPT、超声联合NIPT三种筛查方法的准确性分别为34.6%（27/78）、87.1%（26/31）、93.1%（27/29）。超声、NIPT及超声联合NIPT的AUC分别为0.911、9.993、0.996,超声联合NIPT具有最高的AUC（95%CI为0.992~1.000,P〈0.01）。结论早孕期超声联合NIPT检测对于胎儿染色体异常具有较高的检出率,其检测准确率仅次于羊水细胞染色体核型检测,能够及时准确地检测出胎儿的结构畸形及染色体异常。

关键词：早孕期 超声检查 无创产前基因检测 羊水细胞染色体核型检测 胎儿染色体异常 

单位：山东省妇幼保健院国家卫生计生委生育调控技术重点实验室山东省优生技术重点实验室; 济南250014