摘要：产前诊断（prenatal／antenatal diagnosis），又称宫内诊断（intrauterine diagnosis），是对胎儿在出生前是否患有先天性缺陷或遗传性疾病作出的诊断。目前，能进行产前诊断的疾病包括以下几种：①胎儿感染：如TORCH感染以及性传播疾病等；②染色体病：如21三体、13三体、18三体、Turner综合征等；③先天畸形：主要是多基因疾病，如神经管缺陷、先天性心脏病、腹壁缺陷等；④遗传性代谢疾病：如半乳糖血症、苯丙酮酸尿症等；⑤单基因疾病：如假性肥大型肌营养不良症、地中海贫血、血友病等。遗传技术是产前诊断的重要组成部分，通常能对一些先天性缺陷提供确切诊断。应用遗传技术进行产前诊断的疾病主要包括染色体病、单基因及多基因病。遗传技术主要包括细胞遗传学技术和分子遗传学技术。

关键词：产前诊断 遗传技术 假性肥大型肌营养不良症 turner综合征 遗传性疾病 

单位：四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院; 四川成都610031