《中华医学遗传学杂志》于1984年创办，全刊信息多却有条有理，坚持打造交流思想和经验共享的主流平台，国内刊号为：51-1374/R，创刊多年来受到许多读者的支持和喜爱。
《中华医学遗传学杂志》以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。
Ⅰ、公式中的外文字母的大小写、正斜体、上下角标、数学符号、数字、公差值、绝对值和其他符号使用正确，书写清楚。
Ⅱ、摘要：提取文章的主要观点，独立成段，一般在300字以内。
Ⅲ、稿件正文中不得出现作者姓名、工作单位、职务、职称、通讯地址、邮政编码、联系电话、电子邮箱等个人信息。
Ⅳ、来稿要求题材新颖、内容真实、论点明确、层次清楚、数据可靠、文句通顺。投稿请寄1份打印稿，同时推荐大家通过电子邮件形式投稿。
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| 学者姓名 | 发文量 | 主要研究主题 |
| 孔祥东 | 194 | 产前诊断；家系；遗传学分析；基因突变；突变分... |
| 李琳 | 111 | 胚胎停止发育；染色体；染色体异常核型；家系；... |
| 刘睿智 | 102 | 男性不育；精子形态；精子；产前诊断；无精子症 |
| 张思仲 | 81 | 基因；单核苷酸多态性；多态性；男性不育；基因... |
| 唐北沙 | 65 | 帕金森病；腓骨肌萎缩症；基因；家系；基因突变... |
| 姜雨婷 | 51 | 细胞遗传学检查；近亲结婚；胎儿；家系；产前诊... |
| 张颖 | 48 | 产前诊断；唐氏综合征；染色体病；染色体核型分... |
| 徐严明 | 46 | 家系；帕金森病；先证者；肌萎缩侧索硬化；饮水... |
| 侯一平 | 45 | 法医学；遗传多态性；短串联重复序列；复合扩增... |
| 孙开来 | 44 | 喉癌；基因表达；胃癌；基因；喉肿瘤 |
| 机构名称 | 发文量 | 主要研究主题 |
| 中南大学 | 256 | 基因；突变；家系；基因突变；综合... |
| 郑州大学第一附属医院 | 226 | 基因；家系；产前；产前诊断；染色 |
| 四川大学华西医院 | 215 | 基因；家系；多态；多态性；基因多... |
| 四川大学 | 197 | 基因；多态；多态性；染色体；染色 |
| 郑州大学 | 176 | 基因；遗传学；综合征；家系；遗传... |
| 南京医科大学 | 173 | 基因；家系；突变；遗传学；细胞 |
| 中国医科大学 | 138 | 基因；多态；细胞；染色；染色体 |
| 山东大学 | 137 | 基因；测序；家系；综合征；遗传学 |
| 吉林大学第一医院 | 135 | 染色体；染色；产前；产前诊断；细... |
| 中国医学科学院北京协... | 134 | 基因；多态；多态性；突变；家系 |
| 涉及文献 | 资助项目 |
| 1304 | 国家自然科学基金 |
| 152 | 国家高技术研究发展计划 |
| 108 | 国家重点基础研究发展计划 |
| 91 | 浙江省自然科学基金 |
| 89 | 山东省自然科学基金 |
| 89 | 浙江省医药卫生科学研究基金 |
| 88 | 广东省自然科学基金 |
| 66 | 河南省医学科技攻关计划项目 |
| 59 | 国家科技支撑计划 |
| 55 | 国家教育部博士点基金 |
| 涉及文献 | 资助课题 |
| 34 | 山东省科技攻关计划(2008GG10002063) |
| 32 | 山东省自然科学基金(ZR2012CL10) |
| 21 | 国家自然科学基金(39993420) |
| 18 | 国家高技术研究发展计划(2004AA227040) |
| 14 | 国家自然科学基金(30400262) |
| 13 | 国家自然科学基金(39770322) |
| 11 | 国家自然科学基金(81170581) |
| 10 | 四川省科技厅科技支撑计划项目(2010SZ0086) |
| 10 | 卫生部临床学科重点项目(2001321) |
| 9 | “十一五”国家科技支撑计划(2006BA105A07) |
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