《中华医学遗传学》杂志论文投稿要求：
Ⅰ、公式中的外文字母的大小写、正斜体、上下角标、数学符号、数字、公差值、绝对值和其他符号使用正确，书写清楚。
Ⅱ、摘要：提取文章的主要观点，独立成段，一般在300字以内。
Ⅲ、稿件正文中不得出现作者姓名、工作单位、职务、职称、通讯地址、邮政编码、联系电话、电子邮箱等个人信息。
Ⅳ、来稿要求题材新颖、内容真实、论点明确、层次清楚、数据可靠、文句通顺。投稿请寄1份打印稿，同时推荐大家通过电子邮件形式投稿。
Ⅴ、常用文献类型及其标识为：普通图书[Ｍ]、会议录[C]、汇编[G]、报纸[Ｎ]、期刊[Ｊ]、学位论文[Ｄ]、报告[R]、标准[S]、专利[P]、数据库[DB]、计算机程序[CP]、电子公告[EB]，标识位置紧跟文献题名之后。
杂志发文主题分析如下：
| 机构名称 | 发文量 | 主要研究主题 |
| 中南大学 | 261 | 基因；突变；家系；染色体；基因突... |
| 郑州大学第一附属医院 | 250 | 基因；家系；产前；产前诊断；遗传... |
| 四川大学华西医院 | 218 | 基因；家系；多态；多态性；基因多... |
| 四川大学 | 206 | 基因；多态；多态性；染色体；染色 |
| 郑州大学 | 202 | 基因；遗传学；遗传学分析；综合征... |
| 南京医科大学 | 179 | 基因；家系；突变；遗传学；细胞 |
| 吉林大学第一医院 | 144 | 染色体；染色；产前；产前诊断；细... |
| 山东大学 | 143 | 基因；测序；家系；综合征；遗传学 |
| 中国医科大学 | 140 | 基因；多态；细胞；染色；染色体 |
| 临沂市人民医院 | 139 | 染色；染色体；家系；易位；平衡易... |
杂志往期论文摘录展示
inv（3）（p24;q22）伴智力低下及缺指一例
伴声带麻痹的X连锁腓骨肌萎缩症GJB1基因新突变
46，XX，t（1；4）一家系二例
中国汉族人群脊髓小脑性共济失调1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩亚型多核苷酸正常重复次数范围研究
ABCG1基因两个单核苷酸多态位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性及病情严重程度的相关性分析
Turner综合征伴罗氏易位一例
先天性室间隔缺损中的一个GATA4基因新突变
抽动障碍的易感基因定位研究进展
自身免疫糖尿病的分子遗传学
一例类似Prader-Willi综合征表型患者的染色体1p36．3隐匿缺失检测
