中华医学遗传学杂志社地址：四川省成都市人民南路三段17号。
杂志社邮编：610041。
中华医学遗传学杂志于1984年创刊， 国际刊号：1003-9406， 国内刊号：51-1374/R， 现如今被北大期刊(中国人文社会科学期刊)、CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)、统计源期刊(中国科技论文优秀期刊)、知网收录(中)、维普收录(中)、万方收录(中)、CA 化学文摘(美)、JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)、Pж(AJ) 文摘杂志(俄)、哥白尼索引(波兰)、剑桥科学文摘、文摘与引文数据库、文摘杂志、医学文摘、等收录， 是一本医学类北大期刊， 刊期为月刊， 影响因子为0.56。
杂志所获的荣誉有：中国优秀期刊遴选数据库、中国学术期刊（光盘版）全文收录期刊、中国科技期刊优秀期刊、北大图书馆收录期刊、等。
杂志主要发文方向有：论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告、等。
杂志主要发文主题有哪些？
| 主题名称 | 发文量 | 相关发文学者 |
| 基因 | 2887 | 孔祥东；张思仲；唐北沙；孙开来；卢光琇 |
| 染色体 | 1795 | 李琳；孔祥东；刘睿智；曾艳；涂向东 |
| 染色 | 1791 | 李琳；孔祥东；刘睿智；曾艳；涂向东 |
| 遗传学 | 1494 | 孔祥东；李琳；刘睿智；薛永权；潘金兰 |
| 家系 | 1380 | 孔祥东；李琳；徐严明；王明山；刘宁 |
| 细胞 | 1309 | 李琳；薛永权；刘睿智；潘金兰；李建勇 |
| 多态 | 1030 | 侯一平；张思仲；李英碧；李生斌；白怀 |
| 突变 | 965 | 孔祥东；唐北沙；夏昆；潘乾；卢光琇 |
| 综合征 | 884 | 孔祥东；张颖；邬玲仟；张秀玲；刘睿智 |
| 多态性 | 782 | 张思仲；白怀；刘秉文；刘瑞；孔祥东 |
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