摘要：目的：探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的预测价值。方法：2008年1月至2009年10月,采用时间荧光免疫分辨法对我院15230例孕中期（15～20＋6周）妇女进行血清标志物甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、绒毛膜促性腺激素（β-HCG）3项指标进行检测,对于筛查结果为高风险的孕妇于孕20～24周行羊膜腔穿刺进行胎儿羊水细胞染色体核型分析,并对唐氏筛查情况进行效果评价。结果：984例孕妇唐氏筛查为高风险,高风险率为6.46%,其中唐氏综合征阳性孕妇736例,18-三体阳性78例,神经管缺陷阳性169例。有773例高风险孕妇接受羊水穿刺,发现胎儿染色体异常29例,异常检出率为3.75%,其中唐氏综合征11例,18-三体1例,69,XXX1例。唐氏筛查的敏感性和特异性分别为92.86%和95.25%。结论：孕中期唐氏筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,羊水细胞核型分析在产前诊断中具有重要的实用价值。

关键词：唐氏综合征筛查 羊水细胞染色体核型分析 产前诊断 

单位：南京医科大学附属无锡市妇幼保健院; 江苏无锡214002