摘要：出生缺陷包含两个方面：一是指婴儿出生前，发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。全国每年约有90万的出生缺陷儿出生，发生率达5.6％，约每30秒出生1例出生缺陷儿，而且间隔时间在逐年缩短。出生缺陷成为一个世界性的严重公共卫生和社会问题，也逐渐成为婴儿死亡的主要原因。

关键词：出生缺陷儿 辅助生殖技术 子代 先天性心脏病 婴儿死亡 

单位：浙江大学教育部生殖遗传重点实验室; 浙江杭州310058; 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院; 上海200030