摘要：目的：探讨程序性死亡细胞因子6（PDCD6）基因多态性与子宫内膜异位症（EMT）的遗传易感性的关系。方法：选择我院2013年12月至2014年5月收治的单纯卵巢子宫内膜异位囊肿患者25例及无血缘关系的健康育龄妇女25例为研究对象,利用聚合酶链反应（PCR）及飞行时间质谱分析法对PDCD6基因两个位点rs4957020和rs4957014进行分析。结果：rs4957020基因上携带T等位基因的基因型（CT＋TT）可提高EMT发病的风险（OR=3.273,95%CI 1.008~10.621,P〈0.05）,同时,rs4957014基因上携带G等位基因的基因型（GT＋GG）可提高EMT发病的风险（OR=3.431,95%CI 1.026~11.476,P〈0.05）。结论：PDCD6基因可能是导致EMT发生、发展的一个新的易感基因。

关键词：程序性死亡细胞因子6 子宫内膜异位症 单核苷酸多态性 聚合酶链反应 

单位：首都医科大学附属北京安贞医院; 北京100029